Guido Bonelli
Dos integrantes del equipo de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET) — del Hospital de Alta Complejidad El Calafate -SAMIC — fueron distinguidos durante la prestigiosa Reunión Anual de Sociedades de Biociencias (SAIC-AAFE).
La doctora Marisol Delea (foto) obtuvo su galardón por el trabajo titulado “Desarrollo y validación de un protocolo rápido y eficiente de secuenciación de nueva generación (NGS) para el gen MECP2 en el diagnóstico molecular del síndrome de Rett”.
El estudio propone y valida un nuevo método de detección de variantes génicas que ofrece mayor precisión y rapidez frente a las técnicas utilizadas actualmente. Esta innovación permitirá avanzar hacia un diagnóstico más temprano y confiable del Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente neurológica, de origen genético, que afecta principalmente a niñas y provoca una pérdida progresiva de habilidades motoras, del lenguaje y de la comunicación.
Por otra parte, el bioquímico Héctor Martín Cifuentes, residente de Investigación Traslacional en la UCTHP-CONICET del Hospital SAMIC, fue premiado por el trabajo titulado: “Asociación del perfil de mutaciones del F8 y de las Variantes de Nucleótido Único (SNVs) en genes inmunorreguladores con la Inducción de Tolerancia Inmunológica en pacientes con Hemofilia A severa con inhibidores del FVIII”.
Este estudio, centrado en la Hemofilia A, concluye que ciertas variantes genéticas podrían funcionar como "biomarcadores predictivos" del éxito o fracaso de la terapia de Inducción de Tolerancia Inmunológica (ITI). Esto permitiría a los médicos personalizar la terapéutica y optimizar los recursos de salud, al evitar tratamientos costosos y prolongados en aquellos casos donde la biología del paciente sugiere que no serán efectivos.
MAS PRESENCIA DE EL CALAFATE
La participación de la UCTHP-CONICET en el congreso fue significativa, aportando cinco trabajos en modalidades orales y pósters, dentro de los cuales se destacaron especialmente los dos proyectos ganadores.
"Estos reconocimiento destacan la calidad de la ciencia producida en la Patagonia y consolida la presencia de la región en un encuentro que reúne a referentes científicos de todo el país", indicaron desde el SAMIC en un comunicado de prensa.
"Demuestran que es posible generar conocimiento científico en un Hospital Nacional de alta complejidad, resolver problemas concretos del ámbito de la salud y trabajar para mejorar la calidad de vida de los pacientes desde la Patagonia Austral", agregaron.
Sobre la UCTHP-CONICET
La Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET) es un centro de doble dependencia ubicado en el Hospital SAMIC de El Calafate. Es un área especializada en investigación y diagnóstico en genética molecular humana, oncología, virología e inmunología, y salud pública. Su objetivo es vincular la ciencia con la clínica para promover la capacitación de recursos humanos y contribuir directamente a la salud pública de la comunidad y la región.
