Es por lo inusual de la fecha, mientras que en los años no bisiestos
Salud29/02/2024
Señal Calafate
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Este año nos toca celebrarlo un 29 de febrero, se conjuga lo inusual del año bisiesto a la rareza asociada con la baja frecuencia de estas patologías. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
¿Qué son las EPOF?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto.
En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.
Esta demora está asociada no solo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas. Además, hay una escasez de profesionales de la biomedicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.
En estos últimos años, existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patologías y se están realizando múltiples esfuerzos para mejorar esta situación. Entre las medidas que se están tomando podemos citar la resolución en el año 2021 de las Naciones Unidas para la implementación de estrategias internacionales para proveer cobertura universal de salud a pacientes con EPOF, asegurar acceso a diagnóstico y tratamiento y aumentar inversión en investigación.
Por Dra. Paula Rozenfeld
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