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EPOF: Testimonio de una Médica Genetista y la madre de un joven paciente
Mira los videos. En el hospital de El Calafate funciona una Unidad Traslacional que diagnostica Enfermedades Poco Frecuentes. Una Médica Genetista que llega cada dos meses para realizar atenciones, y la madre de un joven paciente dieron testimonio a señalcalafate.com. Viernes y Sábado se realizaron las jornadas de las EPOF. Lucas de 17 años hizo un tema Trap para generar conciencia.
Salud19/03/2023
Señal CalafateEn el hospital SAMIC de El Calafate funciona una Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCT-HP), donde se trabaja en la investigación genética que permite llegar a un diagnostico y así orientar el tratamiento de una persona.
En el hospital dicen que en El Calafate se registra un mínimo de 1.500 Enfermedades Poco Frecuentes, dato que surge de la posibilidad de contar con un laboratorio de este tipo.
Según La Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Argentina, una EPOF es aquella que afecta a 1 de cada 2.000 habitantes.
La estimación es que en el país existen 3.6 millones de personas que padecen una de estas enfermedades.
Viernes y sábado, en el hospital calafateño, se realizaron las primeras jornadas de EPOF.
El primer día estuvo dirigido al personal de Salud, mientras que el sábado fue una jornada abierta a la comunidad.
¿Por que una jornada para profesionales de la salud?, la Médica Genetista Soledad Andersen, contó a señalcalafate.com que uno de los principales problemas para diagnosticar una enfermedad con estas características es que los médicos no derivan a tiempo los casos a las áreas de la genética.
La profesional fue una de las disertantes al ser la Genetista que llega al hospital de El Calafate cada dos meses, provenientes de Buenos Aires, a realizar diferentes atenciones.
Otras de las experiencias compartidas en las jornadas fue la de Florencia y su hijo Lucas.
Tenía seis años cuando en un control de salud escolar le detectaron una presión arterial elevada. Muchos estudios médicos no llegaron a un diagnóstico. Al principio, un pediatra le dijo que esté preparada para la muerte súbita de su hijo, que en ese momento tenía seis años.
Otro profesional fue el que empezó a marcar el camino que poco tiempo después terminó en un diagnostico de síndrome de Ehlers-Danlos, caracterizada por articulaciones laxas, piel elástica en la que se forman hematomas con gran facilidad y con vasos sanguíneos dañados.
La búsqueda del diagnóstico, una cura que no existe, el tratamiento, la burocracia incluso ante la justicia para acceder a los tratamientos, y la actualidad de su hijo, son algunos de los aspecto del testimonio de Florencia, quien en el medio de la búsqueda conformó el grupo Enfermedades Poco Frecuentes Calafate, para luego reunirse con padres de la provincia de Santa Cruz y hasta llegar a un grupo patagónico que hoy integra ALAPA, Alianza Argentina de Pacientes. Mirá el video.
Cuando Lucas Peluso tenía 6 años le diagnosticaron Ehlers-Danlos momento en que tuvo que dejar el fútbol, su gran pasión. Hoy, a los 17 años, hace música. Inmerso en el trap hizo una canción para generar conciencia sobre las Enfermedades poco Frecuentes. Mirá el video.
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