EPOF: Testimonio de una Médica Genetista y la madre de un joven paciente

Mira los videos. En el hospital de El Calafate funciona una Unidad Traslacional que diagnostica Enfermedades Poco Frecuentes. Una Médica Genetista que llega cada dos meses para realizar atenciones, y la madre de un joven paciente dieron testimonio a señalcalafate.com. Viernes y Sábado se realizaron las jornadas de las EPOF. Lucas de 17 años hizo un tema Trap para generar conciencia.

Salud19/03/2023Señal CalafateSeñal Calafate

En el hospital SAMIC de El Calafate funciona una Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCT-HP), donde se trabaja en la investigación genética que permite llegar a un diagnostico y así orientar el tratamiento de una persona.

En el hospital dicen que en El Calafate se registra un mínimo de 1.500 Enfermedades Poco Frecuentes, dato que surge de la posibilidad de contar con un laboratorio de este tipo.

Según La Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Argentina, una EPOF es aquella que afecta a 1 de cada 2.000 habitantes. 

La estimación es que en el país existen 3.6 millones de personas que padecen una de estas enfermedades.

Viernes y sábado, en el hospital calafateño, se realizaron las primeras jornadas de EPOF. 

El primer día estuvo dirigido al personal de Salud, mientras que el sábado fue una jornada abierta a la comunidad.

¿Por que una jornada para profesionales de la salud?, la Médica Genetista Soledad Andersen, contó a señalcalafate.com que uno de los principales problemas para diagnosticar una enfermedad con estas características es que los médicos no derivan a tiempo los casos a las áreas de la genética. 

La profesional fue una de las disertantes al ser la Genetista que llega al hospital de El Calafate cada dos meses, provenientes de Buenos Aires, a realizar diferentes atenciones.

Otras de las experiencias compartidas en las jornadas fue la de Florencia y su hijo Lucas. 

Tenía seis años cuando en un control de salud escolar le detectaron una presión arterial elevada. Muchos estudios médicos no llegaron a un diagnóstico. Al principio, un pediatra le dijo que esté preparada para la muerte súbita de su hijo, que en ese momento tenía seis años.

Otro profesional fue el que empezó a marcar el camino que poco tiempo después terminó en un diagnostico de síndrome de Ehlers-Danlos, caracterizada por articulaciones laxas, piel elástica en la que se forman hematomas con gran facilidad y con vasos sanguíneos dañados.

La búsqueda del diagnóstico, una cura que no existe, el tratamiento, la burocracia incluso ante la justicia para acceder a los tratamientos, y la actualidad de su hijo, son algunos de los aspecto del testimonio de Florencia, quien en el medio de la búsqueda conformó el grupo Enfermedades Poco Frecuentes Calafate, para luego reunirse con padres de la provincia de Santa Cruz y hasta llegar a un grupo patagónico que hoy integra ALAPA, Alianza Argentina de Pacientes. Mirá el video

Cuando Lucas Peluso tenía 6 años le diagnosticaron Ehlers-Danlos momento en que tuvo que dejar el fútbol, su gran pasión. Hoy, a los 17 años, hace música. Inmerso en el trap hizo una canción para generar conciencia sobre las Enfermedades poco Frecuentes. Mirá el video. 

Te puede interesar
WhatsApp Image 2025-12-09 at 09.55

900 preservativos fueron repartidos en “La Previa”.

Señal Calafate
Salud09/12/2025

Unas 50 inmunizaciones y la entrega de unos 9000 preservativos fueron parte de la experiencia de prevención y promoción de la salud realizada en el centro de El Calafate por personal de la Unidad Formenti. Dos informes de Señal Calafate pusieron el tema en la agenda publica indicando que crece el contagio de sífilis y de HIV-SIDA.

equipo vacuna

Habla una de las creadoras de la vacuna contra el cáncer de piel

Señal Calafate
Salud08/12/2025

Una de las investigadoras del equipo relató cómo fue el desarrollo Vaccimel, la innovadora inmunoterapia que ya comenzó a aplicarse en el Hospital Marie Curie, en Buenos Aires. Dra. Marcela Barrios contó los detalles de su creación y efectos que causa. Mirá el video.

WhatsApp Image 2025-12-02 at 15.28

Médicas españolas se especializan en la Patagonia

Señal Calafate
Salud05/12/2025

Son dos doctoras del hospital de Navarra, quienes están terminando su especialización en medicina familiar enfocada a zonas rurales. Eligieron hacer su rotación en la Unidad Formenti de El Calafate con influencia en Tres Lagos y El Chaltén. En entrevista con Señal Calafate contaron sus historias, aspiraciones y pareceres. En el verano también rotaran profesionales de la Universidad de Buenos Aires.  VIDEOS-

el-medico-tiene-una-cinta-roja-conciencia-sobre-el-vih-el-dia-mundial-del-sida-y-el-dia-mundial-de-la-salud-sexual

Aumentan los casos de HIV en El Calafate

Señal Calafate
Salud30/11/2025

En el último año se detectaron 25 nuevos casos, una cantidad importante en relación a la cantidad de habitantes. Los especialistas refuerzan la importancia de la prevención y el diagnóstico temprano. Mañana 1ro de diciembre es el día de Lucha contra el HIV Sida con varias actividades. VIDEO.

WhatsApp Image 2025-11-27 at 4.33

Investigadores del SAMIC premiados en la Reunión Nacional de Biociencias

Señal Calafate
Salud27/11/2025

Se trata de la Dra. Marisol Delea y el Bioquímico Héctor Martín Cifuentes, profesionales de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET), del Hospital de Alta Complejidad SAMIC de El Calafate. Fueron distinguidos por la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) por sus trabajos, los que aportan avances clave en el diagnóstico del Síndrome de Rett y en el tratamiento personalizado de casos severos de Hemofilia A, respectivamente.

3

La microbiota intestinal: un universo invisible que define nuestra salud

Señal Calafate
Salud16/11/2025

Los microorganismos presentes en nuestro intestino cumplen un papel decisivo en la digestión y el refuerzo del sistema inmune. En este informe de Señal Calafate, el doctor Gabriel Vinderola, investigador del CONICET, explica los factores claves para prevenir enfermedades y asegurar un bienestar integral. Mirá el video.

Bandu y Loi - Dia de la Tradicion

Lo más visto
fly bondi

Flybondi comenzó a operar la ruta Córdoba-El Calafate

Señal Calafate
10/12/2025

El vuelo FO5450 procedente de Córdoba capital aterrizó en El Calafate a las 17:46h de hoy, inaugurando esa ruta que la LowCost tiene planeado operar por primera vez durante la actual temporada, con tres frecuencias semanales. Hubo una recepción para los primeros usuarios de la nueva ruta.

WhatsApp Image 2025-12-10 at 10.09.08 PM

Cañadón y Stella Maris jugarán la final de la Liga Municipal de Futsal

Señal Calafate
Deporte10/12/2025

Lo impredecible del futbol se confirma una vez en la definición de esta liga 2025. Los dos equipos que clasificaron ultimos (7º y 8º) en la fase regular, llegaron a la gran final, dejando los principales candidatos en el camino. También quedaron conformadas las semifinales en las categorías B y C. En el femenino, El Ciclón se quedó con el 3er puesto luego de golear a Juveniles.

6f03c65b-f91d-4246-a338-63dbc295b34c

La justicia federal investiga posible malversación de fondos en el SAMIC

Señal Calafate
Judiciales11/12/2025

En un operativo realizado por la Gendarmería Nacional, ordenado por el Juzgado Federal de Rio Gallegos, se ejecutó una Orden de Presentación de documentos en el Consejo de Administración y las Direcciones de Administración y Operaciones del Hospital SAMIC. Es en el marco de una causa tramitada por el Juez Marcelo Vazques donde se investiga a la ex consejera Karen Aguilar Otey.