Un estudio internacional, del que participaron científicos de El Calafate, reveló que ciertas variantes genéticas podrían colaborar para una rehabilitación neurológica más efectiva. A partir del estudio de casos clínicos, los científicos de Santa Cruz y sus colegas españoles investigaron el papel que juega la respuesta inmune en la inflamación del cerebro. Informe con video.
Salud02/08/2025
Señal Calafate
Cada nueve minutos, una persona sufre un accidente cerebrovascular (ACV) en Argentina. Es la primera causa de discapacidad neurológica y la segunda causa de muerte en adultos mayores de 40 años. Frente a cifras que preocupan, científicos argentinos y españoles llevaron adelante un estudio conjunto para indagar cómo ciertas variantes genéticas podrían influir en la recuperación de los pacientes que sobreviven a un ACV.
Profesionales de la Unidad de Conocimiento Traslacional Patagónica Hospitalaria (UCTHP-CONICET), con sede en el Hospital SAMIC de El Calafate, participaron de un trabajo de investigación que analizó casi 800 casos clínicos de pacientes atendidos en hospitales españoles entre 2000 y 2018. El doctor Carlos David Bruque es doctor en genética molecular humana, investigador y director de la UCTHP-CONICET y uno de los autores del estudio publicado en la revista científica Stroke, de la Asociación Americana del Corazón (AHA).
En una entrevista con Señal Calafate, Bruque explicó que “el hallazgo más relevante de este trabajo fue la identificación de variantes poco frecuentes del gen VNN2, que podrían jugar un papel importante en la regulación de la inflamación cerebral posterior al ACV.. El estudio logró demostrar que las variantes genéticas de VNN2 podrían favorecer la recuperación de las personas tras sufrir esta afección”.
Asimismo, respecto a las posibilidades a futuro que este estudio brinda, Bruque puntualizó: “este tipo de trabajo permite pensar a largo plazo. nos abre las puertas para que, a partir de entender estos genes, se puedan desarrollar estrategias terapéuticas”.
“En la clínica, cuando uno hace diagnóstico genético, estudia este tipo de genes para determinar si las patologías que presentan las personas son causadas por alguna variante genética. El laboratorio ayuda a comprender cuál es la relación entre las variantes que se encuentran y el diagnóstico médico”, sostuvo el investigador.
¿Qué son las variantes genéticas?
Para entender que es una variante genética primero hay que caracterizar al ADN. “Todas las células de nuestro cuerpo tienen ADN. Un solo cambio que se produzca en ese ADN genera una variante genética. Imaginemos un tomo de un diccionario. Un solo cambio en una letra, en una palabra de este diccionario puede considerarse como una variante genética. Pero esto es normal. Todos los individuos no somos iguales, todos tenemos variantes genéticas. Algunas variantes pueden determinar el color de pelo. En cambio otras variantes, en genes importantes, pueden tener consecuencias más severas y desencadenar patologías serias”, afirmó el especialista a este medio digital santacruceño.
ACV: cómo detectarlo a tiempo
El accidente cerebrovascular ocurre cuando el flujo sanguíneo al cerebro se interrumpe, ya sea por una obstrucción (ACV isquémico) o por la ruptura de un vaso sanguíneo (ACV hemorrágico). Esta interrupción impide que las neuronas reciban el oxígeno y los nutrientes que necesitan para funcionar, y puede provocar daño cerebral en cuestión de minutos. En muchos casos, actuar con rapidez marca la diferencia entre la recuperación y consecuencias graves o permanentes.
Formas de reconocer un ACV: La persona afectada puede presentar debilidad o adormecimiento en la cara, el brazo o la pierna —especialmente de un solo lado del cuerpo—, dificultades para hablar o comprender lo que se le dice, pérdida de visión en uno o ambos ojos, mareos intensos o problemas para caminar, además de dolor de cabeza repentino y severo sin causa aparente. También puede observarse confusión o alteraciones en el estado de conciencia.
Una herramienta sencilla y efectiva para detectar rápidamente un ACV es utilizar el método FAST Las siglas corresponden a "Face, Arms, Speech, Time" (Cara, Brazos, Habla, Tiempo)” y cada letra representa un signo clave a observar: si la cara muestra asimetría al sonreír, si la persona puede levantar ambos brazos sin dificultad y si habla con claridad.
Cuando alguno de estos síntomas está presente, es fundamental actuar con urgencia y llamar de inmediato al servicio de emergencias. ya que cada minuto cuenta. Registrar la hora en que comenzaron los síntomas es clave para que el personal médico determine si puede aplicar tratamientos específicos. Mientras se espera la llegada de la ambulancia, lo mejor es mantener a la persona calmada, sin dejar que se duerma ni se levante por sus propios medios. Tampoco hay que dar agua, medicamentos ni comida. Si está inconsciente o vomita, se recomienda colocarla de lado con la cabeza ligeramente elevada.
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Ciencia traslacional: el puente que conecta laboratorio y hospital
De acuerdo con Bruque, estudios como el que llevaron a cabo permiten explicar las diferentes formas que tiene el organismo de responder ante cambios, amenazas y tratamientos.
Asimismo, la ciencia traslacional -aquella que investiga y traslada sus descubrimientos a la práctica médica y las políticas de salud pública- abre nuevas posibilidades para el desarrollo de terapias personalizadas, basadas en el perfil genético de cada individuo.
En El Calafate, la UCTHP-CONICET se consolidó en los últimos años como un espacio de referencia en investigación biomédica. “Es muy importante que la investigación traslacional se lleve a cabo en hospitales, para fomentar y crecer en base a la interacción entre profesionales de la salud. Por suerte en el hospital SAMIC se trabaja mucho de forma interdisciplinaria”, reflexionó.
“También es fundamental debido a la formación que este ámbito permite”, sostuvo Bruque y puntualizó que en la Unidad que dirige se forman futuros investigadores a partir de los nuevos estudiantes de doctorado. “Esto es algo relevante para la provincia”, expresó.
Los profesionales de la UCTHP-CONICET del Hospital SAMIC brindan diagnóstico molecular e investigan en el ámbito de la genética humana, la inmunología, la virología y las enfermedades no transmisibles, entre otras áreas de conocimiento.
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