Guido Bonelli
El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
Por eso el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes(EPoF), podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
En El Calafate, a través de la asociación Enfermedades Poco Frecuentes Patagonia, se viene trabajando de manera conjunta con el Hospital SAMIC, a través de su Unidad de Medicina Traslacional.
Florencia Agüero, titular de dicha asociación, contó a Señal Calafate que “se trabaja en conjunto para acercar la posibilidad de diagnóstico, incluso realizando los estudios genéticos correspondientes”.
Explicó que “hay un registro donde asentar las EPOF o, si ni tenemos diagnostico, poder llegar al mismo”. A partir de ese registro se ingresa al se ingresa al sistema y, una vez con el estudio genético realizado, subirlo a la pagina de salud de la nación.
“El formulario en calafate lo han llenado unas 40 personas entre niños y adultos, pero estimamos que entre un 6 y 8 porciento de la población tiene alguna enfermedad rara o poco frecuente. Estarían faltando alrededor de 2000 personas que no están diagnosticados”, detalló Agüero.
Cabe destacar que solo con una muestra de sangre se puede comenzar el estudio genético. Agüero recordó que hace diez años debió realizar estudios en Estados Unidos y todo era más complicado. “A veces los resultados quedaban en otros países. Ahora tenemos un registro en nuestro país, con los genotipos de nuestro país. Estamos hablando de soberanía científica”, finalizó.
