Guido Bonelli
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes, pero en conjunto representan un problema de salud pública que impacta en millones de familias.
La Organización Mundial de la Salud estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial vive con alguna de estas condiciones, y en Argentina se calcula que más de 3,5 millones de personas podrían estar atravesando esta realidad.
En el Hospital SAMIC de El Calafate funciona un equipo multidisciplinario que trabaja para dar respuesta a las necesidades de pacientes y familias de la localidad que conviven con alguna EPF. La Unidad Hospitalaria de Enfermedades Poco Frecuentes (UHEPF) está conformada por profesionales de los servicios de Pediatría, Medicina Familiar, Enfermería, Diagnóstico Molecular y Servicio Social, entre otros. Su objetivo principal es acompañar y brindar respuestas efectivas a quienes deben navegar las complejidades del sistema de salud: desde obtener un diagnóstico hasta acceder a un especialista o conseguir la medicación adecuada.
Sin embargo, las autoridades del Hospital SAMIC no autorizaron la participación de los profesionales de la UHEPF en este informe de Señal Calafate, lo que impidió contar con testimonios en primera persona sobre su labor sanitaria.
La detección temprana es uno de los grandes desafíos. Muchas EPF se manifiestan en la infancia y requieren estudios genéticos, pruebas especializadas e incluso medicación específica y de alto costo, que no siempre están disponibles. En Argentina, la Ley Nacional 26.689 ampara a los pacientes con EPF y estipula que las obras sociales y prepagas deben brindar asistencia en estos casos, incluso cubrir la medicación. No obstante, en la práctica las familias denuncian demoras burocráticas y obstáculos en la provisión de tratamientos.
Historias de vida y superación. Del diagnóstico a la convivencia con las EPF
1. Flor Agüero. Activismo, maternidad y pasión.
Las agrupaciones de pacientes complementan el trabajo de los profesionales de la salud. Resultan fundamentales para visibilizar reclamos, agilizar la comunicación entre quienes conviven con estas patologías y, sobre todo, generar espacios de encuentro y apoyo basados en experiencias compartidas.
La historia de Flor Agüero como activista por los derechos de las personas con EPF corre en paralelo a su vivencia como madre de un hijo con Síndrome de Ehlers Danlos. Flor es la cara visible de SEDArgentina —agrupación dedicada a este síndrome— y de Enfermedades Poco Frecuentes Patagonia.
Ambas organizaciones se alinean a nivel nacional con la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA). Para Flor, la condición de Lucas fue una forma de aprender a enfrentar situaciones duras y difíciles, pero con un propósito claro. Su motor es el bienestar de su hijo, y se refleja en la manera en que, con coraje y pasión, busca transformar la realidad de muchas familias que atraviesan la misma situación.
2. Eliana Iñigo: de la cocina profesional a la consultora propia
Eliana era chef y trabajó en restaurantes, hoteles y establecimientos gastronómicos de Argentina y Brasil. Llegó a El Calafate antes de la pandemia de COVID-19 para vivir con su familia y trabajar en temporada, pero entonces comenzó un malestar que la llevó a una internación. Tras varias consultas, los especialistas arribaron al diagnóstico: Dermatomiositis con Esclerodermia Sistémica de Morfeo, una afección que afecta los músculos del tronco superior e inferior, comprometiendo tono y fuerza.
Convivir con esta EPF significó un cambio radical en su vida, que incluyó dejar atrás su carrera gastronómica. Al mismo tiempo, se abrió una oportunidad de superación. Eliana espera una medicación que podría ayudarla a recomponer su vida y recuperar cierta regularidad. Además, retomó los estudios y el año pasado se recibió de Técnica en Higiene y Seguridad en el CUNEC. Hoy, pese a las limitaciones que le impone su afección, sigue adelante y persigue el sueño de tener su propia consultora en la villa turística.
3. Esteban: un chico lleno de amor que lucha por superarse cada día
Cuando habla de Esteban, Griselda transmite un amor inconmensurable. Su hijo de seis años convive con hiperinsulinismo, una condición que lleva al páncreas a producir insulina en exceso y que, a diferencia de la diabetes, provoca niveles críticamente bajos de azúcar en sangre.
El primer síntoma fue una convulsión apenas 48 horas después de nacido, que dejó secuelas en su desarrollo. Sin embargo, tanto Esteban como Griselda trabajan en equipo, día a día, para que esta realidad no les impida llevar una vida plena. Pese a su condición, Esteban es un niño hiperactivo que adora a sus padres y a su hermano, se esfuerza por asistir al colegio e interactuar con sus compañeros, y hasta aprendió a tomar la medicación por su cuenta. Griselda se muestra orgullosa de su hijo y también de sí misma, por haber superado situaciones difíciles y hacer lo imposible para garantizar su bienestar y acompañar su crecimiento.
La conmemoración del Día Mundial de las EPF busca poner en agenda el esfuerzo de quienes conviven con una afección tan particular y visibilizar historias como las de Flor, Eliana, Lucas, Esteban y Griselda. Son relatos atravesados por la necesidad de respuestas y la lucha por dejar de ser invisibles, para ocupar un lugar en las políticas de salud y en la agenda de la sociedad.
